Selectează fundalul: Selectează fundalul: Înscrie-te pentru a salva alegerea Închide
Acasă Sprijin Magazin Donează
Conectează-te sau înscrie-te pe HDYO Fundal


Termeni Privacy Caută Sitemap Contactează-ne
Magazin Donează
Huntington's Disease Youth Organization

A fi la risc

HDYO are mai multe informații despre HD disponibile pentru tineri, părinți și profesioniști pe siteul nostru:

www.hdyo.org

A fi la risc pentru boala Huntington poate avea un mare impact asupra vieții unui tânăr. Această secțiune are scopul de a prezenta grijile cu care se confruntă tinerii la risc, oferind în același timp consiliere și sprijin cu privire la modul în care pot fi depășite aceste griji. Dar, mai întâi, să ne uităm la ce înseamnă să fii la risc din punct de vedere științific.

Ce înseamnă a fi ”la risc”?

DNA, chromosomes and genes

A fi ”la risc” înseamnă de fapt că pentru o persoană există o probabilitate de a moșteni boala de la părintele afectat. Acest lucru se datorează faptului că boala Huntington este o boală genetică, astfel încât orice persoană care are un părinte cu boala Huntington este la risc de a moșteni boala. Singurele excepții sunt cei care s-au născut prin proceduri cum ar fi PGD și alte procese explicate în secțiunea despre A AVEA COPII.

Cum sunt oamenii la risc?

Risk diagram

Boala Huntington este ereditară - ceea ce înseamnă că poate fi transmisă de la părinte la copil prin genele din ADN-ul nostru. Genele sunt îți sunt transmise de la părinți - de aceea poate ai păr ca tatăl tău, sau ochi căprui ca mama ta. Avem mii de gene, iar toate acestea sunt împărțite pe diferite segmente în ADN-ul nostru. Aceste segmente sunt cunoscute ca și cromozomi, și în total avem 23 de perechi de cromozomi. Motivul pentru care avem “perechi” de cromozomi este datorită faptului că moștenim câte unul de la fiecare părinte. Pentru informarea dumneavoastră, gena care cauzează boala Huntington a fost găsită pe cromozomul 4, de către oameni de știință din întreaga lume, în 1993.

Pentru că moștenim cromozomi de la fiecare părinte, avem două copii ale fiecărei gene din ADN-ul nostru - una de la mama și cealaltă de la tata. Cercetătorii au descoperit că motivul pentru care oamenii dezvolta boala Huntington este din cauza unei gene, de pe cromozomul 4, care este mai lungă decât ar trebui să fie. Faptul că gena este mai lungă înseamnă ca în cele din urmă va provoca simptomele bolii Huntington. Astfel, gena poate fi descrisă ca fiind “alungită”. De obicei, o persoană cu boala Huntington are o genă alungită și o genă normală. Un copil al unei persoane cu boala Huntington va moșteni de la acel părinte gena alungită sau gena normală - și o genă normală de la celălalt părinte. De aceea, există o șansă de 50/50 (risc de 50%) de moștenire a bolii Huntington. Moștenirea genei alungite sau genei normale este pur și simplu la întâmplare și de aceea s-ar putea să auzi oamenii comparând riscul pentru boala Huntington cu aruncarea unei monede.

Transmiterea genei

Din păcate, dacă cineva moștenește gena care cauzează boala Huntington, atunci există riscul ca gena să fie transmisă și viitorilor copii. Aceasta este o preocupare majoră pentru multe persoane la risc, din motive destul de evidente. Pentru o explicație mai detaliată a modului în care oamenii sunt la risc, recomandăm o vizită la secțiunea GENA BOLII HUNTINGTON; de asemenea, poate fi utilă și secțiunea despre A AVEA COPII.

Probabilitatea de 50/50

50% risk

Există diferite tipuri de griji pe care le au tinerii în legătură riscul de 50/50 asociat cu boala Huntington. Un sentiment frecvent printre cei la risc este că, deși ei știu că științific riscul este de 50%, pur și simplu nu se simte în acest fel pentru ei. Mulți oameni simt ca probabilitatea de a moșteni gena alungită care cauzează boala Huntington este mai ridicată decât probabilitatea de a moșteni gena normală care nu cauzează boala.

”Cincizeci la sută, indiferent de cât de des mi se spune “este o probabilitate perfect echilibrată ”, pare mult mai mare decât ar trebui să fie! Vreau să spun că probabilitatea de 50% de a avea gena (alungită) cântărește mai mult decât probabilitatea de 50% de a nu o avea – este mai mare în capul meu cel puțin. Profesorul meu de matematică m-ar ucide pentru că spun așa ceva, pentru că nu are nici un sens logic.” Luke

Este foarte des întâlnit și de înțeles să te simți în acest fel. Grijile pot face riscul de 50/50 să se simtă mai mare decât ar trebui, iar mintea are un mod de a se concentra asupra aspectului îngrijorător al riscului de 50/50, mai degrabă decât asupra perspectivei mai pozitive că există, de asemenea, o șansă de 50% nu avea boala Huntington.

A simți că riscul este mai mare de 50% nu este întotdeauna un lucru rău, unele persoane la risc preferă de fapt să se gândească și să trăiască ca și cum ar urma să aibă boala Huntington la un moment dat în viața lor. Oamenii văd asta ca pe o metodă bună de a face față – așteaptă-te la ce e mai rău și speră la ce e mai bun - și, de asemenea, poate fi văzută ca o abordare bună de a trăi viață, deoarece poate să încurajeze oamenii să facă mai mult cu timpul lor.

“Chiar dacă sunt la risc, am trăit întotdeauna ca și cum am rezultat pozitiv și mi-am planificat deja ca totul în viața mea să fie făcut înainte 40 de ani, pentru că am presupus că o să mă îmbolnăvesc după aceea.” Paula (care în cele din urmă a avut rezultat negativ)

50/50: Frați – ”Unul din noi trebuie să aibă gena”

Un sentiment extrem de frecvent sau o înțelegere greșită printre frații și surorile la risc pentru boala Huntington este ca unul dintre ei trebuie să aibă gena - ca și cum ar fi un joc de ruletă rusească. Dar nu este absolut deloc așa: fiecare individ are separat o șansă de 50/50 să moștenească boala Huntington. De exemplu, în cazul în care există 10 frați într-o familie în care toți au un risc de 50%, asta nu înseamnă că 5 dintre ei trebuie să aibă gena alungită pentru boala Huntington - știința nu funcționează așa. Pentru că fiecare individ are propriul său risc de 50/50, nu există absolut nici un mod de a prezice cât de mulți din cei 10 frați moștenesc sau nu gena alungită.

Pentru unii, această problemă este o înțelegere greșită a ceea ce înseamnă să fii la risc, dar pentru alții, este mai mult despre faptul că mintea îți joacă feste. Mulți tineri care știu și înțeleg că fiecare individ are riscul lui de 50/50, își dau seama că asta nu-i oprește să se gândească la faptul că riscul dintre frați este conectat.

De exemplu, într-o familie cu un frate și o soră, dacă fratele decide să se testeze și primește un rezultat negativ (care înseamnă că nu va avea boala Huntington) sora ar putea începe să creadă că ea trebuie să fi moștenit boala.

Cum este menționat mai sus, nu se întâmplă așa și este foarte important să îți amintești că fiecare persoană are riscul său de 50/50.

”Semeni foarte tare cu…”

Same hair as me

O altă grijă foarte frecventă a tinerilor la risc este faptul că au aceleași caracteristici ca și membrul familiei (de obicei părintele sau bunicul) care are boala Huntington. Asta se datorează faptului că boala este genetică și oamenii simt că dacă, de exemplu, au același tip de păr, culoare a ochilor, sau caracteristici asemănătoare cu membrul familiei afectat, atunci poate au moștenit de la ei și gena pentru boala Huntington.

”Mama are boala Huntington și oamenii spuneau cat de mult seamăn cu ea și că am părul ei. Zâmbeam, dar în sinea mea mă îngrijora foarte tare pentru că, deși o iubesc foarte mult, nu îmi doream să moștenesc totul de la ea.” Tiffany

Din fericire, genetica nu funcționează așa. De fapt, fiecare genă este transmisă mai departe separat. Cineva la risc poate arăta, vorbi, și se poate comporta exact ca și părintele afectat – nu contează: riscul acelei persoane de a fi moștenit gena care cauzează boala Huntington este tot de 50/50.

”Scenariul” familiei

Unii tineri trăiesc în familii unde poate fi aparent un tipar de transmitere a bolii. De exemplu, pe parcursul ultimelor generații, într-o familie anume, doar femeile să fi moștenit boala, sau copilul cel mai mare, etc. Asta poate face oamenii să creadă că același tipar va continua și pentru generația lor din familie.

”Sunt speriată pentru că întotdeauna, în familia mea, pare că cel mai mic dintre frați este cel care moștenește boala Huntington. Mama a fost cea mai mică dintre frați, la fel și bunicul. Sunt speriată pentru că eu sunt cea mai mică din generația mea, și aș putea moșteni boala” Leanne

Asta este o concluzie de înțeles și o îngrijorare a unei persoane, dar pur și simplu nu este adevărat. Nicio familie nu are un ”tipar” sau un ”scenariu” după care persoanele moștenesc boala Huntington. Este doar o coincidență că arborele familiei arată așa. Amintește-ți, fiecare persoană are un risc de 50/50 – tiparul familial nu are nicio influență.

Testarea Predictivă

Un alt aspect pentru cei aflați la risc este decizia dacă vor să se testeze sau nu. Din 1993, persoanele la risc pentru boala Huntington au posibilitatea să fie testate pentru a vedea dacă au sau nu gena alungită care cauzează boala Huntington.

Decizia de testare aparține individului la risc, și doar acestuia. Dar a lua acea decizie în orice fel nu este de obicei una ușoară. Doar aproximativ unul din cinci persoane la risc decid să se testeze. Majoritatea ori nu își doresc să se testeze, ori rămân nehotărâți.

A petrece timp gândindu-se dacă vor sau nu să se testeze generează multă tensiune și griji pentru persoanele la risc. Unii se îngrijorează dacă vor de fapt să se testeze, sau când este momentul potrivit; alții la care o sa fie reacția lor, cum va primi familia vestea și dacă vor fi discriminați dacă decid să se testeze.

”Știu de câțiva ani că sunt la risc și mă chinui să iau decizia dacă vreau să mă testez sau nu. Este o alegere atât de dificilă de luat și există atât de multe lucruri de luat în considerare când te testezi. Îmi aduce destul de multe îngrijorări pe lângă grijile pe care le simt pentru că sunt la risc.” Jacob

Există multe aspect asociate cu testarea pentru cei aflați la risc. Dacă vrei să știi mai multe le găsești la SECȚIUNEA PENTRU TESTARE GENETICĂ.

Bântuirea simptomelor

Poate cea mai frecventă și cea mai mare grijă a celor aflați la risc vine sub forma ”bântuirii simptomelor”. Bântuirea simptomelor este atunci când cei aflați la risc pentru boala Huntington își dau seama că încep să caute la ei simptomele bolii Huntington.

De obicei asta se întâmplă când cineva se împiedică sau cade, este neîndemânatic, sau doboară ceva. Oamenii imediat încep să se îngrijoreze că acest incident poate reprezenta mișcările involuntare asociate cu boala Huntington. Mulți oameni au văzut membri ai familiei cu boala Huntington scăpând sau stricând lucruri, sau pierzându-și echilibrul. Din această cauză, când eu înșiși se împiedică sau strică ceva, este greu pentru ei să nu se gândească si să se îngrijoreze în legătură cu similaritățile între cele două situații.

Symptom hunter

”De fiecare dată când scăpam o cană, mi se mișcau degetele pe volan, sau mă împiedicam de o treaptă mă gândeam ”Doamne, astea sunt semne timpurii pentru boala Huntington”. Nu am știut cum este să te gândești ”Am o zi proastă” sau ”Treapta aia mi-a stat în cale!”, a fost un caz clasic de bântuire a simptomelor și a fost o îngrijorare frecventă pentru mine.” Naomi

Aproape toată lumea la risc se simte bântuită de simptome – chiar și oamenii care au avut un rezultat negativ la testarea genetică, ceea ce înseamnă că nu vor avea boala Huntington, încă se simt așa. Încă o dată – aceste aspecte sunt de fapt mintea care joacă feste și creează mai multe griji decât este necesar.

”Mă bântuiau simptomele tot timpul și ajungeam să fiu foarte îngrijorat. Dar acum aproape am obosit să mă îngrijorez tot timpul pentru ceva asupra căruia nu am niciun control. Mi-am dat seama că nu este posibil să-mi dau seama dacă am sau nu simptome așa că mă gândesc doar ”de ce să mă stresez pentru asta”.” Jeff

Este aproape imposibil să eviți îngrijorarea dată de bântuirea simptomelor, dar a încerca să abordezi asta într-un mod similar cu Jeff poate ajuta. Bântuirea simptomelor tinde să vină și să plece, și starea ta de spirit poate juca un rol important în felul în care faci față. Dacă poți găsi un mod prin care să ridici din umeri sau să faci haz de necaz în legătură cu orice împiedicare, căzătură, sau a faptului că verși sau scapi lucruri atunci vei petrece mult mai puțin timp îngrijorându-te din cauza lor.

Uite cum stă treaba: majoritatea oamenilor care dezvoltă simptomele bolii Huntington nu sunt de fapt conștienți de schimbări în mișcările sau echilibrul lor pentru că boala provoacă această pierdere de conștiență. Așa că dacă te îngrijorezi în legătură cu dezvoltarea simptomelor, de fapt înseamnă că este puțin probabil să le dezvolți.

A fi la risc: impactul asupra vieții

A fi la risc și grijile care vin odată cu asta pot avea un impact asupra vieții personale a oamenilor fie că este vorba despre educație, carieră sau RELAȚII. Dacă ai văzut videoclipul de deasupra l-ai auzit pe Raphael vorbind despre felul în care simte el că a fi la risc îl ”blochează” din punct de vedere al carierei. Raphael nu spune dacă asta se întâmplă datorită propriilor lui sentimente și griji pentru că este la risc, sau datorită perspectivelor celorlalți cu care poate lucrează, dar asta nu este un sentiment neobișnuit pentru cineva care se află la risc.

”Simt că nu am timp să construiesc o carieră, simt că trebuie să realizez tot înainte să îmbătrânesc și poate mă îmbolnăvesc. Dar apoi ajung să simt că nu pot să realizez tot în acest timp și care mai este rostul?” Emma

Un alt aspect despre care vorbește Raphael este că nu vrea să ”piardă timpul” pentru că s-ar putea îmbolnăvi când îmbătrânește. Acesta este un alt exemplu clasic al impactului pe care a fi la risc îl are asupra modului în care oamenii gândesc și își planifică viața. Acea senzație de ”pierdere a timpului” este ceva cu care persoanele aflate la risc pot să relaționeze din perspectiva propriilor vieți. Unii oameni pot simți că își pierd timpul cu locul de muncă pe care îl au în prezent, sau că merg la facultatea la care s-au înscris. Oricine se poate simți așa, dar a fi la risc poate face ca că fie vital să nu pierzi timpul și ca rezultat oamenii tind să nu fie foarte hotărâți cu deciziile pe care le iau.

”Aveam un loc de muncă ce era complet plictisitor, îl uram. De multe ori mă uitam la ceasul din birou și mă gândeam .” George

Poate fi foarte dificil să faci față impactului pe care a fi la risc îl are asupra vieții. Dar impactul, deși dificil, nu trebuie să fie unul negativ. Decât să lași faptul că ești la risc să te țină în spate, îl poți folosi să te încurajezi să realizezi ceea ce îți dorești de la viață, orice ar însemna asta.

”Chiar nu îmi plăcea locul de muncă pe care îl aveam; mi-am spus că este timpul să schimb lucrurile. Așa că am început să merg part-time la niște cursuri care chiar mă interesau. În final mi-am dat demisia de la locul de muncă și am călătorit pentru câteva luni în America de Nord, m-am întors acasă și mi-am găsit un loc de muncă ce mă face mult mai fericit. Acum simt că trăiesc așa cum îmi doresc și nu mă mai uit la ceasul din birou așa de mult ca înainte!” George (din nou)

George a folosit faptul ca era la risc ca să se încurajeze să realizeze lucrurile pe care și le dorea. Uneori să realizezi ceea ce îți dorești poate însemna să faci foarte multe schimbări în viața ta sau să fii curajos și determinat în legătură cu ce vrei să faci cu viața ta. Ideea este că a fi la risc nu trebuie să fie întotdeauna un ”nor negru” deasupra oamenilor – poate fi încurajarea să realizezi ceea ce îți dorești.

Sprijin

A fi la risc, așa cum a fost subliniat, provoacă multe griji persoanelor tinere. Așa că este important pentru tinerii aflați la risc să fie sprijiniți de către cei din jurul lor. Ca familie, cea mai bună metodă de a face față bolii Huntington este să se discute liber și deschis, ca cei tineri să se simtă confortabil și să știe că pot vorbi cu familia despre grijile pe care le au.

Dacă un dialog deschis despre boala Huntington lipsește din familie, tinerii pot ajunge foarte să se simtă foarte izolați cu îngrijorările lor. De multe ori, doar să poată vorbi despre îngrijorările lor este o mare eliberare pentru ei.

Ca tânăr, familia ta ar trebui sa fie întotdeauna primul loc unde să mergi când vrei să discuți cum te simți în legătură cu boala Huntington. Dar dacă simți că nu poți vorbi cu familia ta despre boala Huntington sau nu vrei să vorbești cu ei, atunci poți găsi sprijin prin HDYO pe FORUMUL nostru. Acolo vei găsi mulți tineri care trec prin îngrijorări similare cu ale tale și cu care îți vei putea împărtăși experiențele. Să vorbești cu alții în situații similare poate fi un sprijin important.

De asemenea este posibil să găsești sprijin prin organizația națională pentru boala Huntington, care s-ar putea să organizeze tabere pentru tineri, grupuri de suport, sau conferințe pentru tineri. Nu toate organizațiile vor putea oferi sprijin specific pentru tineri, dar cu siguranță merită să îi întrebi ce îți pot oferi. Totuși, dacă simți că te chinui cu faptul că ești la risc (un sentiment chiar normal) și ai vrea un ajutor profesionist, atunci CONTACTEAZĂ HDYO și te vom putea direcționa către cei care te pot ajuta.

Stai informat, implică-te

Să înveți despre boala Huntington este un mod bun prin care poți accepta situația de a fi la risc. Faptul că ai găsit site-ul HDYO, ai făcut deja un pas mare, deoarece cunoașterea înseamnă putere. Un alt lucru pe care mulți oameni îl consideră folositor este să-ți aduci aminte că cercetători din toată lumea lucrează 24 de ore pe zi să dezvolte tratamente care să prevină sau să încetinească boala.

Unii oameni își dedică timpul pentru a strânge fonduri pentru cercetarea și îngrijirea în boala Huntington; alții iau parte la proiecte de cercetare științifică în care este nevoie de voluntari la risc; alții își dau seama că dacă citesc despre ultimele cercetări pe site-uri ca HDBUZZ le oferă suficiente informații ca să își continue viața știind că se fac progrese. A fi implicat în strângeri de fonduri, cercetări, sau ambele poate fi un mod puternic de a te întoarce, a privi boala față în față și a i te opune.

Nu există un mod corect sau greșit de a-ți trăi viața dacă ești la risc și este perfect în regulă să nu vrei să te gândești la deloc la boala Huntington. Dar implicarea s-a dovedit a fi benefică pentru mulți tineri și cu cât mai mulți oameni se implică în strângere de fonduri și cercetare, cu atât sunt mai aproape tratamentele.

Acceptarea riscului

Nimeni nu vrea să fie la risc pentru o boală, dar a face față riscului și a-l accepta te va ajuta pe termen lung. Nu este niciodată ușor să accepți un astfel de risc, și va fi nevoie de ceva timp și efort pentru a face pace cu el. Prin a te educa cu privire la boală, a găsi o rețea de sprijin care este acolo pentru tine, și a înțelege că acest risc nu te oprește să realizezi lucrurile pe care ți le dorești de la viață, poți învăța să accepți și chiar să îmbrățișezi riscul pentru boala Huntington.