Boala Huntington este o tulburare genetică ce este cauzată de o GENĂ ALUNGITĂ în AND-ul persoanei afectate. Toată lumea are gena care poate cauza boala Huntington, dar oamenii care dezvoltă boala au o versiune mai lungă a acestei gene. Această modificare determină gena să funcționeze într-un mod necorespunzător și în cele din urmă duce la apariția bolii.

Boala Huntington este de asemenea și o boală neurodegenerativă, ceea ce înseamnă că afectează celulele creierului și duce la deteriorarea treptată a acestora. Această boală împiedică creierul și corpul să funcționeze normal. Ca rezultat, oamenii dezvoltă simptomele bolii Huntington. Aceste simptome pot fi împărțite în trei categorii principale: mișcări involuntare, simptome cognitive și simptome comportamentale.

Principalele tipuri de simptome

Probabil ați auzit medicii sau alți profesioniști folosind și termenul de “Coree” când discută despre boala Huntington. Acest termen care provine din limba greacă înseamnă “dans” și este folosit deoarece se referă la mișcările involuntare pe care le au persoanele afectate. Adesea, aceste mișcări involuntare îi pot determina pe cei afectați să cadă sau să scape multe lucruri și să pară agitați sau neliniștiți. În stadiile incipiente spre medii ale bolii, simptomele pot fi confundate cu o stare de ebrietate, când, de fapt, persoanele au mișcări involuntare. Aceste mișcări involuntare sunt ceea ce oamenii observă cel mai frecvent la boala Huntington, iar înainte ca medicii să fi înțeles mai detaliat și celelalte simptome (precum cele care afectează modul de gândire) au numit această boală Coreea Huntington.

Cognitivul descrie tot ce presupune “activitate intelectuală” sau proces de gândire, practic tot ce implică o activitate mentală (cum ar fi citirea acestei pagini)! Pe măsură ce boala evoluează, persoanele cu Huntington pot avea dificultăți în a ține evidența lucrurilor, în luarea deciziilor sau în a răspunde la întrebări – asta se întâmplă din cauză că pentru persoanele afectate abilitatea de concentrare devine tot mai dificilă ca urmare a declinului abilităților cognitive. În ciuda pierderii unor abilități de gândire, persoanele afectate de Huntington de regulă sunt capabile să îi înțeleagă sau să îi recunoască pe cei din jur.

De asemenea, această boală poate să afecteze oamenii și la nivel comportamental, ceea ce înseamnă că este afectat modul de gândire și acțiunile care le desfășoară. Simptomele comportamentale îi pot determina pe cei afectați de boala Huntington să se simtă deprimați, anxioși, lipsiți de energie, să se enerveze ușor sau să-și iasă din fire la lucruri care nu sunt importante. Uneori persoanele cu această boală se comportă inadecvat și fac sau spun lucruri pe care nu le doresc (fără să gândească). Aceste persoane se confruntă cu simptomele comportamentale ale bolii Huntington și este important de reținut că atunci când cineva afectat de această boală face lucruri care vă supără sau vă enervează – cel mai probabil este boala Huntington care îi face să se comporte în acest fel.

Toți suntem diferiți.

Chiar dacă boala Huntington poate afecta mișcările, funcțiile cognitive și poate cauza simptome comportamentale, fiecare persoană este unică și este imposibil de prezis cum va fi afectat fiecare în parte. De exemplu, o persoană cu această boală poate avea mișcări involuntare severe (coree), dar foarte puține simptome comportamentale. O altă persoană cu această boală poate avea multe simptome comportamentale și doar mișcări ușoare ale membrelor. Chiar două persoane din aceeași familie, ambele afectate de boala Huntington, pot avea simptome complet diferite.

Vârsta

Simptomele bolii Huntington pot debuta la orice vârstă, dar pentru majoritatea persoanelor care au această boală, de regulă, debutul simptomelor începe între 30 și 50 de ani. Boala Huntington este cauzată de deteriorarea creierului, în special a unei zone numită “ganglionii bazali”. Celulele creierului se degradează pe o perioadă lungă de timp, de regulă pe parcursul a 15-20 de ani, iar în acest timp persoana afectată își pierde încet abilități, precum mersul, vorbitul și mâncatul. Acestea se întamplă treptat și persoana afectata de boala Huntington are șanse să se mențină într-o stare destul de bună pentru o perioadă de timp – chiar și după debutul simptomelor.

Datele

La nivel mondial aproximativ o persoană din zece mii este afectată de boala Huntington – deci este o boală destul de rar întâlnită. Însă în unele zone din lume sunt întâlnite mai multe cazuri de Huntington decât în altele. De exemplu, boala este mai frecventă în locuri precum Europa sau America de Nord și, de asemenea, este extrem de frecventă într-o anumită zonă din Venezuela. Pe de altă parte, este foarte rar întâlnită în locuri precum Asia sau Africa, deși nu au fost făcute suficiente cercetări pe aceste două continente pentru a se ști exact câte persoane sunt afectate de această boală. Huntington este adesea considerată ca fiind “o boală de familie” datorita efectului pe care îl poate avea asupra întregii familii și faptul că este o boala ereditară - astfel boala are un impact asupra mult mai multor vieți decât arată datele.

Tratamente

Deocamdată boala Huntington nu se poate vindeca, iar tratamentele existente nu sunt suficient de eficiente pentru a încetini evoluția bolii. Există însă tratamente care pot contribui la controlul anumitor simptome, iar în prezent se fac multe cercetări în acest domeniu, deci există multe speranțe pentru viitor! Vizitați SECȚIUNEA DE CERCETARE pentru a afla mai multe despre noutățile în cercetare. Sperăm ca acest website vă va ajuta să înțelegeți boala Huntington – indiferent de modul în care vă afectează.